MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320080208

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1981

A previously unreported, dominantly inherited syndrome of shortness of stature, ear malformations, and hip dislocation: the coxoauricular syndrome--autosomal or X-linked male-lethal.

Duca D, Pană I, Ciovirnache M, Simionesu L, Ispas I, Maxililian C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We reported an apparently previously undescribed syndrome, designated the coxoauricular syndrome, in a mother and her 3 daughters, all of whom shared in variable manner shortness of stature, minor vertebral and pelvic changes, dislocated hip(s), and microtia with corresponding hearing loss. The oldest daughter had coincidental Ullrich-Turner syndrome with 46, Xdel(X)(q 13) chromosome constitution. Inheritance of the trait in this family is dominant, either autosomal or X-linked, with hemizygote lethality.

Для цитирования: Duca D, Pană I, Ciovirnache M, Simionesu L, Ispas I, Maxililian C. A previously unreported, dominantly inherited syndrome of shortness of stature, ear malformations, and hip dislocation: the coxoauricular syndrome--autosomal or X-linked male-lethal.. American journal of medical genetics. 1981. DOI: 10.1002/ajmg.1320080208.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.