MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/mcd.0b013e32832b7700

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2010

A family with hereditary congenital facial paresis and a brief review of the literature.

Alrashdi Ismail S, Rich Philip, Patton Michael A

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary congenital facial paresis is a rare syndrome of isolated facial nerve palsy causing facial asymmetry and ptosis. Most described cases follow an autosomal dominant pattern of inheritance. It differs from Moebius syndrome, which is usually sporadic and associated with the involvement of other cranial nerves, commonly the abducens nerve in addition to orofacial and limb malformations and defects of the musculoskeletal system. We present three patients from the same family with features of congenital hereditary facial paresis. Facial asymmetry and facial weakness were the most remarkable findings. High-resolution imaging showed both facial nerves to be present but symmetrically and markedly hypoplastic with no other structural abnormality in the brainstem. This syndrome has been previously mapped to chromosome 3q21-22 but no gene has been identified as yet.

Для цитирования: Alrashdi Ismail S, Rich Philip, Patton Michael A. A family with hereditary congenital facial paresis and a brief review of the literature.. Clinical dysmorphology. 2010. DOI: 10.1097/mcd.0b013e32832b7700.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.