Parkinsonism & related disorders · 2026
FGF14 (GAA) repeat expansion-associated Ataxia (SCA27B): Expanding the clinical and diagnostic spectrum from the first genetically confirmed case in Argentina.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gatto E M, Gonzalez Rojas N, Cesarini M E, Franco F G, Schottlaender L, Iruzubieta P, Dicaire M J, Pellerin D, Brais B
Аннотация
Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B), caused by an FGF14 GAA repeat expansion, is an emerging cause of late-onset ataxia. We report the first genetically confirmed Argentinean case, initially misdiagnosed as alcoholic cerebellar degeneration. This case highlights diagnostic challenges, phenotypic heterogeneity, and the importance of genetic testing for this treatable disorder.