American journal of medical genetics. Part A · 2017
Expanding the allelic disorders linked to TCTN1 to include Varadi syndrome (Orofaciodigital syndrome type VI).
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Qattan Mohammad M, Shaheen Ranad, Alkuraya Fowzan S
Аннотация
Varadi syndrome is a subtype of orofaciodigital syndrome (OFDS) that combines the typical features of OFDS and the posterior fossa features of Joubert syndrome. The only gene known to be mutated in Varadi syndrome is C5ORF42. In this report, we describe the phenotype of a patient with Varadi syndrome who is homozygous for a previously reported mutation in TCTN1 (NM_001082538.2:c.342-2A>G, p.Gly115Lysfs*8) and suggest that allelic disorders linked to TCTN1 include Varadi syndrome, in addition to Joubert syndrome and Meckel-Gruber syndrome.