The Journal of pediatrics · 1980
A severe infantile sialidosis: clinical, biochemical, and microscopic features.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aylsworth A S, Thomas G H, Hood J L, Malouf N, Libert J
Аннотация
An infant boy is described whose clinical findings include congenital ascites, hepatosplenomegaly, postnatal growth failure, dysostosis multiplex, delayed development, pericardial effusion, and the nephrotic syndrome. Death occurred before he reached 2 years of age. Evidence indicates that these abnormalities resulted from an autosomal recessive inherited deficiency of neuraminidase.