MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2025.103827

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2025

Generation of three induced pluripotent stem cell lines from a long QT syndrome type 2 family harboring the pathogenic KCNH2 c.209A > G (p.His70Arg) variant.

Scislowicz Evan, Ding Dingqian, Griggs Anna G, Harbuzariu Adriana, Itzhaki Ilanit

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Long QT Syndrome Type 2 (LQT2) is a heart rhythm disorder caused by a loss-of-function mutation in the KCNH2 gene, characterized by a prolonged QT interval on an electrocardiogram (ECG) and symptoms such as syncope and potentially life-threatening Torsades de Pointes arrhythmia. We derived three induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from a LQT2 family: two individuals with LQT2 who carry the pathogenic variant c.209A > G (p.His70Arg), and one healthy individual. These iPSC lines exhibit normal karyotype, differentiation capability, stem cell pluripotency, and stem cell morphology, providing a model that can contribute to the fields of translational research and precision medicine.

Для цитирования: Scislowicz Evan, Ding Dingqian, Griggs Anna G, Harbuzariu Adriana, Itzhaki Ilanit. Generation of three induced pluripotent stem cell lines from a long QT syndrome type 2 family harboring the pathogenic KCNH2 c.209A > G (p.His70Arg) variant.. Stem cell research. 2025. DOI: 10.1016/j.scr.2025.103827.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.