Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2003

Siblings with glaucoma, mental retardation and short stature.

AlKaissi Ali, Hammou Aza, Ghachem Maher Ben, Nacib Mohamed Nabil, Chehida Farid Ben, Karoui Hager, Baraitser Michael

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a sibling pair, whose parents are distantly related, with congenital glaucoma and mental retardation. There are similarities to ter Haar syndrome, but severe mental retardation has not been described previously in that condition.

Для цитирования: AlKaissi Ali, Hammou Aza, Ghachem Maher Ben, Nacib Mohamed Nabil, Chehida Farid Ben, Karoui Hager, Baraitser Michael. Siblings with glaucoma, mental retardation and short stature.. Clinical dysmorphology. 2003. DOI: 10.1097/01.mcd.0000077564.66911.0a.

Предметные рубрики MeSH

Adolescent Body Height Bone and Bones Face Female Glaucoma Humans Intellectual Disability Kyphosis Male Scoliosis Siblings Syndrome Uterus

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения