Human genetics · 2002
A loss-of-function mutation in the CFC domain of TDGF1 is associated with human forebrain defects.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de la Cruz June M, Bamford Richard N, Burdine Rebecca D, Roessler Erich, Barkovich A James, Donnai Dian, Schier Alexander F, Muenke Maximilian
Аннотация
TDGF1 (CRIPTO) is an EGF-CFC family member and an obligate co-receptor involved in NODAL signaling, a developmental program implicated in midline, forebrain, and left-right axis development in model organisms. Previous studies of CFC1 (CRYPTIC), another member of the EGF-CFC family, demonstrated that normal function of this protein is required for proper laterality development in humans. Here we identify a mutation in the conserved CFC domain of TDGF1 in a patient with midline anomalies of the forebrain. The mutant protein is inactive in a zebrafish rescue assay, indicating a role for TDGF1 in human midline and forebrain development.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid MotifsAmino Acid SequenceAnimalsChild, PreschoolEpidermal Growth FactorFemaleGPI-Linked ProteinsHoloprosencephalyHomeodomain ProteinsHumansIntercellular Signaling Peptides and ProteinsMaleMembrane GlycoproteinsMolecular Sequence DataMutationNeoplasm ProteinsPolymerase Chain ReactionProsencephalonProtein Structure, TertiarySequence Homology, Amino AcidTranscription FactorsZebrafishZebrafish Proteins