MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Journal of human genetics · 2020
ALG3-CDG: lethal phenotype and novel variants in Chinese siblings.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of genetic, mostly multisystem disorders, which often involve the central nervous system. ALG3-CDG is one the some 130 known CDG. Here we report two siblings with a severe phenotype and intrauterine death. Whole-exome sequencing revealed two novel variants in ALG3: NM_005787.6:c.512G>T (p.Arg171Leu) inherited from the mother and NM_005787.6:c.511C>T (p.Arg171Trp) inherited from the father.
Для цитирования: Bian Yue, Qiao Chong, Zheng ShuGuang, Qiu Hao, Li Huan, Zhang ZhiTao, Yin ShaoWei, Jiang HongKun, Li-Ling Jesse, Liu CaiXia, Lyu Yuan. ALG3-CDG: lethal phenotype and novel variants in Chinese siblings.. Journal of human genetics. 2020. DOI: 10.1038/s10038-020-0798-7.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.