MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.kint.2018.12.032

Медицинская библиотека · Kidney international · 2019

Expanding opportunities and emerging challenges: broadening the scope of genetic testing in nephrology.

Groopman Emily E, Gharavi Ali G

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПеревод в очереди

Аннотация

Massively parallel sequencing technologies such as exome sequencing are increasingly applied across medicine. Connaughton et al. report a high diagnostic yield of exome sequencing among adults with hereditary nephropathy or nephropathy of unknown cause. Their findings support broader use of genomic sequencing in nephrology and highlight key associated questions, including how to identify those patients for whom testing is indicated, pinpoint pathogenic variants, and balance the resultant health care benefits and clinical follow-up burden.

Для цитирования: Groopman Emily E, Gharavi Ali G. Expanding opportunities and emerging challenges: broadening the scope of genetic testing in nephrology.. Kidney international. 2019. DOI: 10.1016/j.kint.2018.12.032.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.