Acta medica portuguesa · 2019
[H Factor Deficiency: A Case with an Atypical Presentation].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rocha Ana Paula, Borges Madalena, Neves Conceição, Neves João Farela
Аннотация
We report a case of an 18-month-old boy with H factor deficiency with atypical presentation: recurrent acute otitis media and several maternal family members with autoimmune disorders (vitiligo, thyroiditis and immune trombocytopenia). Blood tests revealed low C3 and AH50, as well as low properdin and H factor. I factor was normal. CFH gene molecular test confirmed the H factor deficiency diagnosis. This child had none of the typical manifestations of this disorder, namely Neisseria meningitidis infection or renal disease (glomerulonephritis and atypical haemolytic uremic syndrome). Autoimmune family history and correct interpretation of blood tests' results were crucial for this diagnosis.