Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2002
A mentally retarded female with distinct facial dysmorphism, joint laxity, clinodactyly and abnormal dermatoglyphics.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Franceschini P, Guala A, Besana D, Licata D, Di Cara G, Franceschini D
Аннотация
We describe a retarded female patient with distinct facial dysmorphism (round puffy cheeks, epicanthal folds, ocular hypertelorism, short broad nose, low set and slanted ears), joint laxity, clinodactyly, abnormal dermatoglyphics (bilateral absence of c palmar triradius and single palmar crease) and a peculiar metacarpophalangeal profile. The possibility of a new MCA/MR is discussed.