[Prenatal diagnosis of Thailand deletion of alpha-thalassemia 1].
Аннотация
OBJECTIVE
To conduct prenatal diagnosis on the couples carrying Thailand deletion (--THAI) alpha-thalassemia 1 and at high risk of having fetus with alpha-thalassemia.
METHODS
Genotypes of couples and fetuses were analyzed by PCR and DNA sequencing.
RESULTS
Four pregnant women were patients with Hb H diseases of --THAI compounding with alpha-thalassemia 2, while their husbands were heterozygote of the Southeast Asian type alpha-thalassemia 1 (--SEA). Another 5 families, either husbands or wives were heterozygote of --THAI or --SEA. The genotypes of their fetuses were as follows: 2 cases with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome, 1 Hb H disease, 4 alpha-thalassemia heterozygote and 2 normal. The DNA sequencing approved the PCR results.
CONCLUSION
The study on prenatal diagnosis of Thailand deletion alpha-thalassemia 1 is of importance to the genetic counseling and prenatal diagnosis of alpha-thalassemia.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.