The Journal of pediatrics · 2017
A Nonlethal Case of Junctional Epidermolysis Bullosa and Congenital Pyloric Atresia: Compound Heterozygosity in a Patient with a Novel Integrin Beta 4 Gene Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ko Lauren, Griggs Cornelia L, Mylonas Konstantinos S, Masiakos Peter T, Kroshinsky Daniela
Аннотация
We report a case of nonfatal junctional epidermolysis bullosa and pyloric atresia in a newborn. We identified a substitution (c.914C>T) for the integrin β4 gene that has been associated with favorable outcome. A novel mutation (c.2011T>G) of unknown significance was also found in this patient who is now thriving.