Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2009
The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tunc T, Bulbul A, Erdinc K, Sarici S U, Gul D, Ozcan O
Аннотация
The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome is known as a neonatal progeroid syndrome, with only few published case reports. The syndrome is characterized by progeroid appearance (triangular old-looking face with relatively large skull, prominent veins especially of the scalp, sparse scalp hair, and large anterior fontanelle), decreased subcutaneous fat (giving the clinical appearance of prominent veins and muscles), hypotrichosis, macrocephaly, and natal teeth. We report a new additional patient with a new feature of the hypospadias, not previously described, to our knowledge.