MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1998
Multiple congenital anomalies in a fetus with 45,X/46,X,r(X)(p11.22q12) mosaicism.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Ring X chromosomes that do not undergo inactivation may cause malformations and mental retardation. We report on a fetus with anencephaly, total dorsal rachischisis, and diaphragmatic hernia that was found to have a mosaic 45,X/46,X,r(X)(p11.22q12) karyotype. Fluorescent in situ hybridization (FISH) confirmed that the ring chromosome was X-derived. This report expands the phenotypic spectrum of mosaic monosomy X and small ring X chromosomes.
Для цитирования: Nowaczyk M J, Ramsay J A, Mohide P, Tomkins D J. Multiple congenital anomalies in a fetus with 45,X/46,X,r(X)(p11.22q12) mosaicism.. American journal of medical genetics. 1998.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.