Ophthalmic genetics · 1999
Microcephaly with normal intelligence, and chorioretinopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdel-Salam G M, Vogt G, Halász A, Czeizel A
Аннотация
An 18-year-old girl had microcephaly without mental or neurological disabilities. She had hypoplastic mandible, long cup-shaped ears, bilateral incurved little fingers, bilateral retinal pigmentation, and scattered areas of depigmentation as well as a history of osteochondroma. However, genetic test for mutation analysis of exon 15 of the APC gene showed negative results. To the best of our knowledge, this is the third case to be reported with microcephaly, normal intelligence, and bilateral congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE).