MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Urologiia (Moscow, Russia : 1999) · 2018

[Genetic factors for monogenic forms of calcium urolithiasis].

Filippova T V, Litvinova M M, Rudenko V I, Gadzhieva Z K, Rapoport L M, Kazilov Yu B, Asanov A Yu, Subbotina T I, Khafizov K F

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The article presents pooled results of domestic and international studies investigating genetic aspects of urolithiasis associated with impaired calcium metabolism. The review highlights the importance of early and accurate diagnosis of hereditary diseases associated with kidney stone formation. Of more than 80 currently known monogenic forms of urolithiasis, the authors provide the list of the most significant forms. Using such molecular genetic methods as NGS (next generation sequencing) allows accurate detection of the genetic cause of the disease, develop an individual approach the patients management and timely prevention of the disease among the relatives of the proband.

Для цитирования: Filippova T V, Litvinova M M, Rudenko V I, Gadzhieva Z K, Rapoport L M, Kazilov Yu B, Asanov A Yu, Subbotina T I, Khafizov K F. [Genetic factors for monogenic forms of calcium urolithiasis].. Urologiia (Moscow, Russia : 1999). 2018.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.