Zhongguo yi xue ke xue yuan xue bao. Acta Academiae Medicinae Sinicae · 1989
[Molecular cytogenetic study of a 21p+ variant in a family with Crouzon syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fu S M
Аннотация
A 31 year-old male with Crouzon syndrome and a 21p+ was observed. Pedigree analysis and molecular cytogenetic study on the members of the family revealed that this syndrome was an autosomal dominant disease inherited from the proband's mother, and the 21p+ was transmitted from the father. Neither large AG-band nor double NOR was observed on p+. Using a 7.3 kb fragment of 18S and 28S rRNA genes as probe, chromosomal in situ hybridization demonstrated that this p+ was very probably the result of enlargement of NOR or duplication of rRNA genes on this chromosome.