MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.15582

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2024

Four-month-old with severe PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder successfully treated with alpelisb.

Cossio María-Laura, Rodríguez Josefina, Flores Juan Carlos, De Barbieri Florencia, Flores Álvaro, Marín José, Florin Carla, Cuevas Francisco, Gutiérrez Monserrat

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) encompasses different clinical entities caused by somatic activating mutations in PIK3CA. Among PROS, CLOVES syndrome represents a severe phenotype with poor survival rate. We present the case of a 4-month-old girl with CLOVES syndrome successfully treated with alpelisib, a PIKC3A inhibitor.

Для цитирования: Cossio María-Laura, Rodríguez Josefina, Flores Juan Carlos, De Barbieri Florencia, Flores Álvaro, Marín José, Florin Carla, Cuevas Francisco, Gutiérrez Monserrat. Four-month-old with severe PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder successfully treated with alpelisb.. Pediatric dermatology. 2024. DOI: 10.1111/pde.15582.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.