MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Haematologica · 2007
Codon 104(-G), a dominant beta0-thalassemia-like phenotype in a German Caucasian family is associated with mild chronic hemolytic anemia but influenced in severity by co-inherited genetic factors.
Письмо в редакциюПеревод в очереди
Аннотация
Codon 104(-G), a heterozygous frameshift mutation in exon 2 of HBB, resulted in a dominantly inherited beta0-phenotype with mild anemia in a German kindred, and thalassemia intermedia in the index patient. A co-inherited a gene triplication, long-term transfusion therapy, and ineffective erythropoiesis were confounding factors.
Для цитирования: Lahr Georgia, Brintrup Joaquin, Over Stefan, Feurle Gerhard E, Debatin Klaus-Michel, Kohne Elisabeth. Codon 104(-G), a dominant beta0-thalassemia-like phenotype in a German Caucasian family is associated with mild chronic hemolytic anemia but influenced in severity by co-inherited genetic factors.. Haematologica. 2007. DOI: 10.3324/haematol.11383.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.