Fetal hemivertebra: a rare form of 18q deletion prenatal presentation.
Аннотация
The 18q deletion is a rare condition with several described features. A common phenotype includes short stature, microcephaly, facial defects, small feet, intellectual disability and hypotonia.We present a rare case of a fetus with del18q22.1q23 whose diagnosis was obtained by amniocentesis after a routine ultrasound at 20 weeks, where a hemivertebra was detected.Congenital hemivertebra is infrequent and is rarely associated with chromosomal anomalies. Expectant management can be advocated in isolated hemivertebra. This report shows that a hemivertebra can be an isolated prenatal finding in del18 so it is important to screen for, and exclude, chromosomal anomalies.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.