MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2022-251914

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2023

Fetal hemivertebra: a rare form of 18q deletion prenatal presentation.

Laranjo Mafalda, Marinho Márcia, Brito Conceição, Godinho Cristina

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The 18q deletion is a rare condition with several described features. A common phenotype includes short stature, microcephaly, facial defects, small feet, intellectual disability and hypotonia.We present a rare case of a fetus with del18q22.1q23 whose diagnosis was obtained by amniocentesis after a routine ultrasound at 20 weeks, where a hemivertebra was detected.Congenital hemivertebra is infrequent and is rarely associated with chromosomal anomalies. Expectant management can be advocated in isolated hemivertebra. This report shows that a hemivertebra can be an isolated prenatal finding in del18 so it is important to screen for, and exclude, chromosomal anomalies.

Для цитирования: Laranjo Mafalda, Marinho Márcia, Brito Conceição, Godinho Cristina. Fetal hemivertebra: a rare form of 18q deletion prenatal presentation.. BMJ case reports. 2023. DOI: 10.1136/bcr-2022-251914.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.