Stem cell research · 2019
The use of simultaneous reprogramming and gene correction to generate an osteogenesis imperfecta patient COL1A1 c. 3936 G>T iPSC line and an isogenic control iPSC line.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Howden Sara, Hosseini Far Hani, Motazedian Ali, Elefanty Andrew G, Stanley Edouard G, Lamandé Shireen R, Bateman John F
Аннотация
To develop a disease model for the human 'brittle bone' disease, osteogenesis imperfecta, we used a simultaneous reprogramming and CRISPR-Cas9 genome editing method to produce an iPSC line with the heterozygous patient mutation (COL1A1 c. 3936 G>T) along with an isogenic gene-corrected control iPSC line. Both IPSC lines had a normal karyotype, expressed pluripotency markers and differentiated into cells representative of the three embryonic germ layers. This osteogenesis imperfecta mutant and isogenic iPSC control line will be of use in exploring disease mechanisms and therapeutic approaches in vitro.