Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 1990
Fanconi syndrome, ichthyosis, dysmorphism, jaundice and diarrhoea--a new syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deal J E, Barratt T M, Dillon M J
Аннотация
We describe six infants, from consanguineous marriages, with a new syndrome comprising the Fanconi syndrome, ichthyosis, musculoskeletal abnormalities, jaundice and diarrhoea. In addition two of the infants were found to have abnormal platelet morphology--the grey platelet syndrome. No evidence of a recognised metabolic disorder was found in any of the six infants, nor did they appear to be typical of any previously described syndromes. Their progress was poor: they required high fluid and bicarbonate intakes and all died by the age of 6 months of dehydration, acidosis and sepsis.