MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00234-023-03150-9

Медицинская библиотека · Neuroradiology · 2023

Congenital melanocytic naevus syndrome and Dandy-Walker malformation - a mistaken association: case report and literature review.

Di Stasi Martina, Mankad Kshitij, Carney Olivia, Loebel Ulrike, Biswas Asthik, Sudhakar Sniya, Kinsler Veronica, D'Arco Felice

ОбзорКлинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Congenital melanocytic naevus (CMN) syndrome, previously termed neurocutaneous melanosis, is a rare disease caused by postzygotic mosaic mutations occurring during embryogenesis in precursors of melanocytes. The severity of neurological manifestations in CMN patients is related to central nervous system abnormalities found at magnetic resonance imaging. The association between CMN and Dandy-Walker malformation (DWM) has been described in the literature, but recent advances in imaging and genetics lead to diagnostic criteria revision. In this paper, we aim to re-evaluate the proposed association by reviewing the available literature and present a patient with CMN and a large posterior fossa cyst.

Для цитирования: Di Stasi Martina, Mankad Kshitij, Carney Olivia, Loebel Ulrike, Biswas Asthik, Sudhakar Sniya, Kinsler Veronica, D'Arco Felice. Congenital melanocytic naevus syndrome and Dandy-Walker malformation - a mistaken association: case report and literature review.. Neuroradiology. 2023. DOI: 10.1007/s00234-023-03150-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.