Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993
Johnson-McMillin syndrome: report of another family.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди
Аннотация
We describe a mother and son with facial nerve palsy, multiple truncal café-au-lait spots, and mild developmental delay. The mother also had hyposmia, increased tendency to caries, and growth retardation, and the son hypotrichosis, hearing loss, and microtia. This apparently autosomal dominant disorder was described first by Johnson et al. [1983: Am J Med Genet 15:497-506] and Johnston et al. [1987: Am J Med Genet 26:925-927].
Для цитирования: Hennekam R C, Holtus F J. Johnson-McMillin syndrome: report of another family.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320470526.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.