MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2000

An uncommon G375C substitution in a newborn with achondroplasia.

Addor M C, Gudinchet F, Truttmann A, Schorderet D F

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a G-to-T de novo transversion mutation causing the substitution of a glycine with a cysteine (G375C) in a newborn with achondroplasia. This rare observation confirms allelic heterogeneity.

Для цитирования: Addor M C, Gudinchet F, Truttmann A, Schorderet D F. An uncommon G375C substitution in a newborn with achondroplasia.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2000.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaAllelesAmino Acid SubstitutionCodonCysteineGlycineHumansInfantInfant, NewbornMaleMutation, MissensePolymerase Chain ReactionPolymorphism, Single-Stranded ConformationalProtein-Tyrosine KinasesReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3Receptors, Fibroblast Growth Factor
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.