MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Molecular vision · 2008

A novel locus for X-linked congenital cataract on Xq24.

Craig Jamie E, Friend Kathryn L, Gecz Jozef, Rattray Kate M, Troski Mark, Mackey David A, Burdon Kathryn P

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

PURPOSE: This study aimed to map the genetic locus responsible for a novel X-linked congenital cataract phenotype.

METHODS

A large three-generation family with lamellar and nuclear cataract in five affected males was identified. Linkage analysis was conducted by genotyping X-chromosome specific microsatellite markers at an average spacing of 5 cM. Analysis was conducted using the LINKAGE package under an X-linked recessive model.

RESULTS

A linkage was detected on Xq24 with the maximum LOD score of 2.53 at theta=0 for DXS1001. The minimal region was defined as 11.5 Mb between markers DXS8055 and DXS8009 through critical recombination events in multiple individuals.

CONCLUSIONS

A gene causing this novel congenital cataract phenotype is located on the long arm of the X chromosome.

Для цитирования: Craig Jamie E, Friend Kathryn L, Gecz Jozef, Rattray Kate M, Troski Mark, Mackey David A, Burdon Kathryn P. A novel locus for X-linked congenital cataract on Xq24.. Molecular vision. 2008.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentCataractChild, PreschoolChromosomes, Human, XFemaleGenes, X-LinkedGenetic Diseases, X-LinkedHumansLod ScoreMalePedigreeTooth
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.