DOI 10.1016/j.cppeds.2011.10.003
Solving the puzzle: case examples of array comparative genomic hybridization as a tool to end the diagnostic odyssey.
Аннотация
We review 3 cases where array comparative genomic hybridization made a difference in the medical management of the patient, ended the diagnostic odyssey, predicted prognosis for the patient, and/or provided closure to the family. Comparative genomic hybridization is a useful tool for testing individuals with clinical examinations suggestive of a genetic syndrome but in which a specific syndrome may be difficult to pinpoint. The cost is similar to that of a standard karyotype but there is a higher yield in children and adults with clinical signs of a genetic syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.