MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.19.2.116

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1982

Roberts syndrome: clinical and cytogenetic aspects.

Mann N P, Fitzsimmons J, Fitzsimmons E, Cooke P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Roberts syndrome is reported in two sibs of consanguineous parents. Both infants had severe tetraphocomelia, facial clefting, and other serious malformations. In addition they were found to have an unusual cytogenetic abnormality with distortion of the normal sister chromatid relationship in many chromosomes.

Для цитирования: Mann N P, Fitzsimmons J, Fitzsimmons E, Cooke P. Roberts syndrome: clinical and cytogenetic aspects.. Journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1136/jmg.19.2.116.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentCentromereChromatidsChromosome BandingCleft LipCleft PalateConsanguinityEctromeliaFemaleHumansInfant, NewbornMaleSyndromeY Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.