Ginekologia polska · 2021
Aberrant right subclavian artery leading to prenatal diagnosis of Koolen de Vries syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parthenis Christos, Panagopoulos Perikles
Аннотация
Koolen de Vries syndrome is a rare genetic disorder with an estimated prevalence 1:16000 in the general population but it is considered to be an underdiagnosed syndrome. We report a 17q21.31 microdeletion which was diagnosed prenatally in a fetus with aberrant right subclavian artery (ARSA). Koolen de Vries syndrome is a rare chromosomal abnormality and according to the literature this is the first case in which the detection of ARSA led to this syndrome.