American journal of medical genetics · 1991
Robin sequence with facial and digital anomalies in two half-brothers by the same mother.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chitayat D, Meunier C M, Hodgkinson K A, Azouz M E
Аннотация
Two half-brothers by the same mother presented with the Robin sequence and facial and digital anomalies. The mother has a normal face and mild hyperopia without abnormality on radiographs of the hands, feet, and pelvis. The older son is 4 years and the younger is 6 months old. Both have normal psychomotor development. To the best of our knowledge this familial association has not been reported before and probably represents a previously unrecognized heritable malformation syndrome. The occurrence of the syndrome in 2 half-brothers by the same unaffected mother suggests X-linked recessive inheritance.