Science (New York, N.Y.) · 2026
X-chromosome inactivation draws L1 mutagenesis to the human X chromosome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Los Rios Barreda Jose, Ferreiro Maria E, Jansz Natasha, Bell Charles C, Botto Juan M, Nguyen Trung V, Pradhan Barun, Chen Minchun, Colomer-Boronat Ana, Da Costa Guevara Darwin J, Flasch Diane A, Gericke Sabrina, Wilson Thomas E, Ewing Adam D, Heras Sara R, Sanchez-Luque Francisco J, Lister Ryan, Moran John V, Faulkner Geoffrey J
Аннотация
X-chromosome inactivation (XCI) enables gene dosage compensation in XX eutherians. Long interspersed element-1 (LINE-1 or L1) retrotransposons are unusually abundant on the human X chromosome and are hypothesized to facilitate XCI. Here, we used long-read DNA sequencing to conduct a haplotype-aware analysis of engineered L1 integration preferences in the PA-1 human embryonic carcinoma cell line. Crucially, clonal XCI in PA-1 cells enabled derivation of active (Xa) and inactive (Xi) X-chromosome haplotypes. L1 integration strongly favored the Xi and other genomic regions that undergo DNA replication late in S-phase. These results suggest that the X chromosome is L1 rich because of XCI and imply that L1 integration preference for the Xi in XX individuals could potentially double the frequency of X-linked pathogenic L1 mutations in their XY descendants.