Clinics in laboratory medicine · 2014
New molecular genetic tests in the diagnosis of heart disease.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lebo Matthew S, Baxter Samantha M
Аннотация
With the increasing use of next-generation sequencing applications, there has been an increase in identification of genetic causes of cardiac disease. This technology has also enabled the transition of these genes into the clinical setting and the rapid growth of large gene tests for the diagnosis of heart disorders. The ability to combine tests to include similar, but distinct, diseases has shown that many genes can be responsible for a wide variety of both syndromic and nonsyndromic disorders. This article discusses the current state of molecular genetic diagnosis for cardiac disorders, focusing on diseases with mendelian inheritance.
Предметные рубрики MeSH
Aortic Aneurysm, ThoracicArrhythmias, CardiacArteriesCardiomyopathy, DilatedCardiomyopathy, HypertrophicCardiomyopathy, RestrictiveDiagnostic Techniques, CardiovascularEhlers-Danlos SyndromeHeart Defects, CongenitalHeart DiseasesHumansJoint InstabilityMarfan SyndromeSkin Diseases, GeneticVascular Malformations