American journal of medical genetics · 2000
Knobloch syndrome involving midline scalp defect of the frontal region.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sniderman L C, Koenekoop R K, O'Gorman A M, Usher R H, Sufrategui M R, Moroz B, Watters G V, Der Kaloustian V M
Аннотация
We report on a 4-year-old boy with Knobloch syndrome. He has vitreoretinal degeneration, high myopia, cataract, telecanthus, hypertelorism, and a high-arched palate. He also has a defect of the anterior midline scalp with involvement of the frontal bone as documented by a computed tomography (CT) scan. The brain was normal on CT scan and magnetic resonance imaging. We present a review of the 23 published cases with this syndrome. Our patient illustrates the importance of investigating for underlying ocular and central nervous system pathology whenever midline scalp defects are present.