Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2016
An abnormal ocular motor manifestation of Joubert syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ling Jeanie, Mehta Viraj, Reddy Anvesh, Hollar Matthew, Donahue Sean
Аннотация
Joubert syndrome is a congenital neurodevelopmental disorder primarily affecting the midbrain and hindbrain. It is characterized by ataxia, hypotonia, and developmental delay as well as apnea or abnormal ocular motor function. We describe and present a video of a child with Joubert syndrome with an alternating skew deviation in primary position rather than on lateral gaze, which is a more characteristic phenotype of this condition.