Acta neurologica Belgica · 2026
FAT2-associated early-onset cerebellar ataxia: report of novel phenotype and variant.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mahale Rohan R, K Pramod, H Shravan, Mailankody Pooja
Аннотация
SCA45/FAT2-associated late-onset cerebellar ataxia was reported in 2017 in 2 families with pure cerebellar syndrome with age of onset after 40 years of age. Similar few families with SCA45 have been reported so far. Hereby, we report a 25-year-old man presenting with pan-cerebellar syndrome noticed at an age of 22 years and had a novel missense variant in FAT2 gene.