Stem cell research · 2025
Generation and characterization of the CSSi021-A (15665) human induced pluripotent stem cell line from a Smith-Magenis syndrome patient with a heterozygous RAI1 mutation.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giovenale Angela Maria Giada, Turco Elisa Maria, Ferrone Ilaria, Giacometti Chiara, Tomaselli Silvia, Vulcano Edvige, Ferrari Daniela, Candido Ornella, Bernardini Laura, De Luca Alessandro, Trivieri Nadia, Binda Elena, Onesimo Roberta, D'Arrigo Stefano, Zampino Giuseppe, Pennuto Maria, Vescovi Angelo Luigi, Rosati Jessica Diana
Аннотация
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by haploinsufficiency of the Retinoic Acid Induced 1 (RAI1) gene located at 17p11.2. It is estimated that approximately 90% of patients have a 17p11.2 deletion, including the RAI1 gene, while the remaining 10% exhibit a heterozygous mutation in the RAI1 gene. In this study, we report the generation of a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line derived from a 14-year-old female with an RAI1 mutation, which led to the onset of the SMS phenotype, starting from primary fibroblasts.