Journal francais d'ophtalmologie · 1990
[Ophthalmological anomalies of the GAPO syndrome (growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, optic atrophy). Apropos of a case].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dellac M, Manouvrier-Hanu S, Rouland J F
Аннотация
G.A.P.O. syndrome is a rare autosomal recessive disorder whose main manifestations are growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, and optic atrophy. Optic atrophy has been reported in 30% of affected patients, along with other optic disc and ophthalmological abnormalities, but their causes remain unclear. We report here the ophthalmological findings in a three-year-old girl suffering from typical G.A.P.O. syndrome with ocular abnormalities and bilateral optic atrophy. Physiopathogenic hypotheses are discussed, especially concerning optic disc alterations which are probably due to intraocular hypertension.