Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2001
Johanson-Blizzard syndrome. a new case with autopsy findings.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vanlieferinghen P H, Borderon C, Francannet C H, Gembara P, Dechelotte P
Аннотация
Here we present a new case of Johanson-Blizzard Syndrome. Clinical features consistent with the diagnosis of Johanson-Blizzard Syndrome in a term neonate are described: intra-uterine growth retardation, aplasia of the nasal alae, midline scalp defect, total situs inversus, imperforate anus, malrotation of the small intestine, pancreatic insufficiency, deafness, and lethal congenital heart defects with dextrocardia. These features were confirmed by findings at autopsy. Parents were consanguineous. We compare these clinical features and findings at autopsy with previous cases reported in the literature.