Human genetics · 1990
Cytogenetic and molecular analysis of a Yq isochromosome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guttenbach M, Müller U, Schmid M
Аннотация
The dicentric Yq isochromosome of a male with azoospermia and some features of Klinefelter's syndrome was examined using cytogenetic and molecular methods. C- and R-banding of chromosomes of peripheral blood lymphocytes revealed a complex mosaic consisting of 46,X,i(Yq)/45,XO/46,XY/47,XYY/47,XY, i(Yq)/47,X,i(Yq),i(Yq) cells. EBV-transformed lymphocytes either had a 46,X,i(Yq) (90%) or a 46,X, + mar (10%) karyotype. The marker chromosome was shown to be Y-derived by in situ hybridization. C-banding, quinacrine- and DA/DAPI-staining indicated inactivation of one of the centromeres in almost all Yq isochromosomes. The use of Y chromosomal DNA sequences demonstrated that most of the Y chromosome, including its short arm, was duplicated.