MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.gyobfe.2008.01.014

Медицинская библиотека · Gynecologie, obstetrique & fertilite · 2008

[Utility of fetal ultrasonography in the prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome].

Dubuisson J, Guibaud L, Combourieu D, Massardier J, Raudrant D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder which diagnosis is usually made postnatally. We describe a case of a prenatal diagnosis based only on specific ultrasound findings: intra-uterine growth retardation with facial dysmorphia, polydactyly and genital anomalies. We suggest giving more consideration to the ultrasound scanning for the diagnosis of the syndrome in the prenatal period.

Для цитирования: Dubuisson J, Guibaud L, Combourieu D, Massardier J, Raudrant D. [Utility of fetal ultrasonography in the prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome].. Gynecologie, obstetrique & fertilite. 2008. DOI: 10.1016/j.gyobfe.2008.01.014.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.