MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0022-3476(75)80709-8

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 1975

Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders.

Jones K L, Smith D W, Harvey M A, Hall B D, Quan L

СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

Older paternal age has previously been documented as a factor in sporadic fresh mutational cases of several autosomal dominant disorders. In this collaborative study, an older mean paternal age has been documented in sporadic cases of at least five additional dominantly inheritable disorders; the basal cell nevus syndrome, the Waardenburg syndrome, the Crouzon syndrome, the oculo-dental-digital sysdrome, and the Treacher-Collins syndrome. It was also found to be a factor in acrodysostosis and progeria, suggesting a fresh mutant gene etiology for these two conditions in which virtually all cases have been sporadic and the mode of genetic etiology has been unknown.

Для цитирования: Jones K L, Smith D W, Harvey M A, Hall B D, Quan L. Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders.. The Journal of pediatrics. 1975. DOI: 10.1016/s0022-3476(75)80709-8.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.