Clinical case reports · 2025
Turner Syndrome With 45,X/46,XX Mosaicism and a Derivative X Chromosome (Xqter → Xq13?::Xp11.4 → Xqter): A Case Report.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jiang Weijun, Ji Tingting, Wu Qiuyue, Xu Zhipeng, Xia Xinyi
Аннотация
Chinese female with 45,X/46,XX mosaicism and der(X) (Xqter → Xq13?::Xp11.4 → Xqter). SHOX deletion (41.25 Mb) and PLP1 duplication (111.4 Mb) linked to growth/neuro risks. Integrated karyotyping, MLPA, microarray, and STR analysis revealed cryptic X-chromosome rearrangements, guiding precise breakpoint mapping. Multidisciplinary management (hormone therapy, cardiac monitoring, fertility counseling) is essential for optimizing outcomes in complex TS cases.