Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2007
Partial trisomy 1(q25qter) due to a de novo unbalanced 1;19 translocation in a neonate.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senses D A, Silan F, Uzun H, Zafer C, Ucar-Cavusoglu E, Kocabay K
Аннотация
We describe a male neonate with a duplication of 1(q25qter) due to de novo unbalanced translocation (1;19)(q25;pter). He had macrocephaly, wide sutures and wide anterior fontanelle, bilateral temporoparietal bossing, downward slanting palpebral fissures, low set, posteriorly rotated ears, downturned mouth corners, thin upper lip, retrognathia, high arched palate, triangular face, widely spaced nipples, bilateral single transverse palmar creases, bilateral partial syndactyly between second and third toes, ventricular dilatation, corpus callosum hypoplasia, and cavum septi pellucidi and cavum vergae, ventricular and atrial septal defects.