Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology · 2008
Orofaciodigital syndrome Type IV (Mohr-Majewski): early prenatal diagnosis in siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rösing B, Kempe A, Berg C, Kahl P, Knöpfle G, Gembruch U, Geipel A
Аннотация
We report the sonographic and autopsy findings in two sibling fetuses with autosomal recessive orofaciodigital syndrome (OFDS) Type IV (Mohr-Majewski) diagnosed at 11-13 weeks' gestation. The first-trimester anomaly scan showed a markedly increased nuchal translucency (NT) thickness in both fetuses (4.7 mm and 5.1 mm). Both fetuses had multiple anomalies involving the brain, cranium, heart and skeletal system and their karyotypes were normal. The pregnancies were terminated and the autopsies showed findings consistent with Mohr-Majewski syndrome. These cases show the overlap between OFDS Type II (Mohr) and lethal short-rib-polydactyly syndrome Type II (Majewski) and confirm both the autosomal recessive inheritance of the condition and our ability to diagnose it early in pregnancy using detailed fetal ultrasonography.