Annales de genetique · 1998
A patient with 13q-syndrome with mild mental retardation and with growth retardation.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stoll C, Alembik Y
Аннотация
We report on a patient with deletion 13q33.3-->qter having growth retardation but no severe mental retardation. He was microcephalic and had hypotonia, large, low set ears, depressed nasal bridge, hypertelorism, small chin, high and broad forehead and bilateral simian creases. FISH was carried out using a telomeric probe of chromosome 13. Only one chromosome 13 showed a signal. Whole chromosome 13 probe showed that there was no 13q material on another chromosome. The karyotypes of the parents were normal.