American journal of medical genetics. Part A · 2008
Carotid artery dissection in an adult with the Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pénisson-Besnier Isabelle, Lebouvier Thibaud, Moizard Marie-Pierre, Ferré Marc, Barth Magalie, Marc Guillaume, Raynaud Martine, Bonneau Dominique
Аннотация
We report on the case of a 44-year-old man affected with the Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) (OMIM 312870) presenting with ischemic stroke due to a dissection of the right internal carotid. Molecular genetic analysis revealed the p.Gly556Arg mutation in exon 8 of the gene encoding glypican 3 (GPC3). This is the second case of a GPC3 missense mutation to be reported. The only risk factor found in this patient was carotid redundancy, a deformation that is significantly associated with spontaneous carotid dissection. The natural history of SGBS in adults is poorly known, and this case raises the question of a possible vascular risk associated with the disease.