MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02446.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1997

Prenatal growth retardation, microphthalmos/iris coloboma, cloudy cornea, urogenital anomalies and microcephaly. A possible new sublethal syndrome.

Fryns J P, Verresen H, Van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present the findings of a "new" sublethal MCA syndrome in three siblings, one female and two boys, the only children of healthy, non-consanguineous parents. In addition to prenatal growth retardation and early demise, they presented the same pattern of multiple malformations: relative microcephaly with bird-headed face, microphthalmos/coloboma iris/cloudy corneae, genital anomalies with hypospadias and cryptorchidism in the two males. Associated anomalies included: cardiac defects (2/3), unilateral cleft lip/cleft palate (1/3), anal stenosis (2/3) and unilateral renal agenesis (1/3).

Для цитирования: Fryns J P, Verresen H, Van den Berghe H. Prenatal growth retardation, microphthalmos/iris coloboma, cloudy cornea, urogenital anomalies and microcephaly. A possible new sublethal syndrome.. Clinical genetics. 1997. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02446.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.