Parkinsonism & related disorders · 2025
Two case reports of RAB39B deletion displaying highly variable parkinsonism.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geoffre Nicolas, Jaulent Paul, Laurencin Chloé, Carey Guillaume, Defebvre Luc, Fabard Manon, Wissocq Anna, Bouquillon Sonia, Dhaenens Claire-Marie, Huin Vincent, Thobois Stéphane
Аннотация
Waisman's syndrome is a rare genetic disease related to mutation in the RAB39B gene, on the X-chromosome, and characterized by intellectual disability and parkinsonism. First case is a male with hemizygous deletion, associated with severe symptoms and acanthocytosis, second case is a female with heterozygous deletion and skewed X-inactivation.